Национальная библиотека Республики Дагестан им. Р. Гамзатова

Главная

Упрощенный режим

Описание

Базы данных

Каталог Национальной Библиотеки Республики Дагестан- результаты поиска

Вид поиска

Каталог Национальной Библиотеки Республики Дагестан

Область поиска

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Поисковый запрос: <.>U=616-055.5/.7<.>

Общее количество найденных документов : 1

Вид документа : Однотомное издание
Шифр издания : 616-055.5/.7
Автор(ы) : Ленц В.
Заглавие : Медицинская генетика : монография
Выходные данные : М.: Медицина, 1984
Колич.характеристики :447 с
Цена : Б.ц.
ГРНТИ : 76.03.39
УДК : 616-055.5/.7
Предметные рубрики: ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ-- GENETICS, MEDICAL
Содержание : Генетика человека как наука о биологических различиях между людьми. Наследственность и среда ; Наследственные основы сходства и различий ; Генотип и фенотип. Феногенетика ; Частные разделы генетики человека ; Хромосомы как носители наследственных задатков ; Поведение хромосом ; Клеточное ядро и цитоплазма ; Деление соматических клеток (митоз) ; Получение митотических хромосом ; Число хромосом человека ; Аутосомы и половые хромосомы ; X-хроматин (половой хроматин) ; Y-хроматин (F-тельце) ; Мейоз (редукционное деление, деление созревания) ; Мейотические хромосомы в сперматогенезе ; Мейоз в оогенезе ; Изучение мейоза в яйцеклетках человека ; Хиазмы и обмен факторами (кроссинговер) ; Аномалии числа хромосом ; Аномалии числа хромосом вследствие нарушения распределения хромосом в мейозе (нерасхождение). Аутосомные трисомий ; Почему различаются дети с одним и тем же типом трисомий? Легкая и тяжелая степени болезни Дауна ; Зависимость частоты трисомий от возраста матери ; "Вторичное нерасхождение". Болезнь Дауна у матери и ребенка ; Выраженная ассоциация спутников хромосомы 21 у матерей, родивших детей с болезнью Дауна ; Аутосомные трисомий как причина спонтанных абортов ; Трисомия XXX (трипло-X-женщины, "сверхженщины") ; Синдром Клайнфельтера (трисомия XXY) ; Нерасхождение в сперматогенезе, синдром Клайнфельтера типа XXY и XXYY ; Синдром XYY ; Больные с 49 хромосомами (XXXXY- и XXXXX-пациенты): нерасхождение в первом и втором делениях созревания ; Одноиремешюе нерасхождение двух пар хромосом: двойная трисомия. 48 хромосом ; Триплоидия, тетраплоидия ; Пузырный занос: андрогенез (46, XX отцовского происхождения) ; Нерасхождение в митозе: мозаицизм ; Мозаичный тип синдрома Дауна. Потеря хромосом в митозе. Митотическое нерасхождение ; Трисомия 21 - мозаицизм с нетипичным фенотипом ; Моносомия: причина нераспознаваемого отбора зигот? Спонтанные аборты 45, X ; Постмейотическая потеря половой хромосомы. Моносомия ХО. Данные о мозаицизме ; Нерасхождение в митозе: мозаицизм 45, X/47, XXX ; Однояйцевые близнецы с различным набором хромосом ; Химеризм крови у двуяйцевых близнецов ; Единичные лимфоциты XY в крови матери во время беременности ; Структурные аномалии хромосом ; Изохромосомы ; X-изохромосома длинного плеча: i(Xq) ; Делеции ; Кольцевые хромосомы ; Транслокации ; Вставки. "Рекомбинационные анеусомии" ; Цитогенетическая номенклатура парижского международного конгресса ; Механизмы определения пола ; Влияние Y-хромосомы на закладку гонад ; Моносомия XO (синдром Тернера): дисгенезия гонад ; Дифференцировка наружных и внутренних половых органов под влиянием семенников. Тестостерон и репрессор яйцевода ; Матка и яйцевод у мужчин ; Кариотип 46, XX у мужчин ; Двойное оплодотворение двуядерной яйцеклетки как причина XX/XY-гермафродитизма. ХХ-гермафродитизм ; Психические различия между полами обусловлены генетически или воспитанием? ; Формальная генетика ; Ген как единица генетической информации ; Аллелизм. Гены представлены парами и передаются отдельно. Гетерозиготы. Гомозиготы ; Независимое сочетание и сцепление генов ; Взаимодействие аллельных генов ; Относительная частота доминантных и рецессивных наследственных болезней ; Доминантный эффект гена (доминантный тип наследования) ; Искажение теоретических соотношений в семьях вследствие отбора материала. Коррекция Вайнберга ; Доминантность: проявление в гетерозиготном состоянии ; Эффект доминантных генов в гомозиготном состоянии ; Проблемы доминантных заболеваний с поздним проявлением ; Пенетрантность и экспрессивность ; Влияние отрицательного отбора против гена на семейное накопление ; Аутосомно-рецессивный эффект гена (аутосомно-рецессивный тип наследования) ; Отбор пробандов при рецессивных наследственных заболеваниях. Поодиночный и исчерпывающий отбор. Коррекция Вейнберга ; Априорный метод ; Несоответствие между наблюдаемым и ожидаемым при рецессивном наследовании ; Рецессивное наследование, когда один родитель является гомозиготным, другой - гетерозиготным: псевдодомиинантность ; Рецессивное наследование, когда оба родителя гомозиготны по одному гену или по разным генам ; Значение кровнородственных браков ; Риск для здоровья детей, родившихся в кровнородственных браках ; Вырождение вследствие инбридинга? Полезно ли смешение рас? ; Накопление отдельных наследственных заболеваний в инбредных популяциях ; Рецессивные наследственные заболевания в браках между двоюродными родственниками ; Равновесие Харди-Вейнберга: зависимость между частотой гомо- и гетерозигот ; Влияние эффективного лечения на частоту рецессивных наследственных заболеваний в будущем ; Обзор важнейших критериев и следствий доминантного и рецессивного эффектов гена ; Гены, сцепленные с полом, или X-сцепленные гены. Сцепление аутосомных генов ; Доминантные X-сцепленные гены ; Доминантные X-сцепленные гены с летальным исходом у гемизиготных эмбрионов мужского пола ; Х-сцепленные доминантные летальные факторы? (Синдром флексорных спазмов, агенезпи мозолистого тела, очагового хориоретинита) ; Гипотеза Лайон: функциональный мозаицизм X-хромосом у женщин ; Эффект Лайон не касается ооцитов, эмбриональных клеток, групп крови Xg ; Рецессивные X-сцепленные гены. Рецессивное, сцепленное с полом наследование ; Структурно-аномальная X-хромосома как причина Х-сцепленной рецессивной олигофрении ; Обусловливают ли рецессивные X-сцепленные летальные гены повышенную смертность детей мужского пола? ; Проявление рецессивных X-сцепленных генов у женщин-носительниц, как следствие эффекта Лайон ; Проявление рецессивных X-сцепленных генов у лиц с карнотипом XO и у женщин с кариотипом 46, XY ; Сцепление генов, локализованных в X-хромосоме. Кроссинговер ; Отсутствие эффекта Лайон в клетках крови гетерозигот по синдрому Леша-Найяна ; Сцепление аутосомных генов ; Определение. Выявляемость ; Сцепление обычно не является причиной корреляции. Сцепление и генетическая гетерогенность ; Выяснение локализации аутосомных генов с помощью делеций, кольцевых хромосом и транслокаций ; Выявление сцепления с помощью наследственных морфологических особенностей определенных хромосом ; Изучение сцепления на гибридных клетках ; ДНК. Химическая природа и механизм действия генов ; Зависимость химической структуры первичного продукта от структуры генов ; ДНК. Модель Уотсона-Крика ; Идентичная редупликация ДНК: ДНК производит ДНК ; Транскрипция: ДНК производит РНК ; Трансляция: РНК производит полипептид ; Локализация генов путем гибридизации радиоактивной мРНК с метафазными хромосомами ; Генетический код. Один кодон из трех оснований определяет одну аминокислоту ; Пунктуация в генетическом коде. Сигнал для окончания синтеза полипептидной цепи. Амбермутации. Сигнал для начала синтеза цепи ; Последствия замены аминокислотной последовательности в первичном продукте гена ; Одновременная замена двух аминокислот ; Мутация вследствие потери 1 или 2 пар нуклеотидов ; Неравный кроссинговер внутри гена ; Дупликация гена путем неравного кроссинговера. Филогенетическое значение ; Тандемное расположение генов бета- и гамма-цепей гемоглобина ; Дупликация гена и замена оснований ; Мутанты с отсутствием одной или нескольких аминокислот в первичном продукте гена (Hb Фрайбург, Hb Ган-Хилл) ; Делеция гена: причина альфа-талассемии ; Делеция тандемно расположенных генов: причина бета-гамма-талассемии ; Мутация с дупликацией участка полипептидной цепи: Hb Грэди ; альфа- и бета-цепи с дополнительно присоединенными участками: Hb Constant Spring и Hb Так: мутация кодона-терминатора ; альфа-цепи с заменой 3 и присоединением 5 аминокислот: Hb Wayne - следствие "мутации сдвига рамки считывания" ; Филогения молекул гемоглобина ; Повторный неравный кроссинговер как следствие дупликации гена ; Гены определяют структуру специфических белков: доля структурных генов в массе наследственного материала ; Повторяющиеся гены, транскрибирующиеся в РНК ; Может ли полипептидная цепь детерминироваться двумя генами? Проблема разнообразия иммуноглобулинов ; ДНК, не транскрибирующаяся в РНК. Спутничная ДНК ; Регуляция активности гена ; Оперон - функциональная единица, состоящая из гена-оператора и одного или нескольких структурных генов; гены-регуляторы ; Ферментная адаптация ; Саморепрессия синтеза фермента, контролируемая метаболитом ; Талассемии и персистенция фетального гемоглобина: следствие нарушения регуляции активности гена? (Снижение или отсутствие синтеза нормального продукта) ; Мутации гена-оператора при дефектах некоторых ферментом и при количественном снижении их уровня ; Различия между бактериями и высшими организмами и регуляции активности гена ; Пуффы гигантских хромосом насекомых как морфологическое проявление активности генов. Экдизон - гормон, регулирующий активность генов ; Стероидные гормоны и регуляция активности генов ; Фенотипические различия между полами как следствие различий в гормональной активации генов ; Биохимические основы доминантного, кодоминантного и рецессивного действия генов ; Доминантные гены как причина наследственных боле шеи ; Электронно-микроскопические данные при доминантных заболеваниях ; Кодоминантные гены без патологического эффекта ; Генетическое разнообразие населения ; Полиморфизм групп крови и ферментов. Средняя гетерозиготность ; Полиморфизм X-сцепленных генов: причина биологического преимущества женского пола ; Множественный аллелизм ; Трансплантационные антигены как пример множественного аллелизма ; Доминантные наследственные заболевания с аномалией клеточных мембран ; Доминантные случаи амилоидоза ; Взаимоотношение между химической структурой вариантов гемоглобина и симптомами ; Серповидно-клеточный гемоглобин (Hb, S), HbC, E, D ; Доминантные болезни обмена ; Доминантно наследуемое двукратное снижение первичного продукта гена. Порфирии ; Доминантные гемолитические анемии, обусловленные дефектами ферментов эритроцитов ; Доминантно наследуемое увеличение синтеза ферментов и других первичных продуктов гена ; Биохимические основы рецессивного действия генов ; Рецессивно наследуемые дефекты ферментов ; Нарушения свертывания крови как следствие дефекта ферментов ; Рецессивное наследование в случаях отсутствия белковых гормонов ; Идентификация ферментных дефектов в культуре клеток ; Отсутствие молекулы фермента или недостаточность ферментативной активности? ; Повышение активности ферментов с помощью витаминов при наличии ферментных дефектов: витаминзависимые болезни ; Аутосомно-рецессивная недостаточность синтеза альфа2-цепей коллагена ; Генетические нарушения мембранного транспорта ; Симптомы гетерозиготного носительства аутосомно-рецессивных генов (диагностика гетерозигот) ; Частота гетерозигот среди родственников гомозигот ; Полностью рецессивные аномалии (гетерозиготы не идентифицируемы) ; Рецессивные наследственные заболевания с аномальным первичным продуктом гена: гомозиготная альфа-талассемия, Нb Барта; НbН ; Рецессивные наследственные заболевания с недостаточностью двух ферментов ; Муколипидоз II (I-клеточная болезнь): множественный дефект лизосомных ферментов ; Комбинированное действие генов: гетерозиготность по двум аномальным аллелям ("компаунд гетерозиготы") ; Мутации ; Методы оценки частоты мутаций ; Косвенная оценка частоты мутаций на основании частоты заболевания и эффективной плодовитости больных ; Частота мутаций рецессивных генов ; Частота мутаций Х-сцепленных генов. Половые различия в частоте мутаций ; Нейтральные мутации и их частота ; Мутации нетранскрибирующихся и повторяющихся ДНК ; Повышение частоты мутаций с возрастом отцов ; Индуцирование мутаций ионизирующим излучением ; Соматические точковые мутации ; Соматические геномные и хромосомные мутации ; Хромосомные аберрации соматических клеток как причина возникновения опухолей ; Тератомы яичников: возникновение из гаплоидных зародышевых клеток? ; Соматические хромосомные мутации, индуцированные ионизирующими лучами. Связь с возникновением опухолей ; Генетические причины повышенной ломкости хромосом и возникновение опухолей ; Доказательство моноклонального происхождения опухолей (соматическая мутация) путем определения Г-6-ФД ; Частота гена и отбор ; Цветовая слепота и цивилизация ; Молочное питание и персистенция высокой активности лактазы тонкого кишечника у взрослых: индивидуальная адаптация или отбор? ; Недостаточность сахаразы у эскимосов ; Малый рост центральноафриканских пигмеев: резистентность к гормону роста ; Другие понятия и проблемы мономерных наследственных заболеваний ; Гетерогенность наследственных болезней ; Плейотропия (полифения) ; Синдромы ; Ограниченное полом или зависимое от пола проявление признаков (ограничение полом) ; Соотношение полов при аутосомных наследственных заболеваниях ; Ген и среда. Метаболический блок и характер питания (табл. 64) ; Фармакогенетика ; Взаимоотношение между частотой и значением причинных факторов ; Сложно-составные первичные продукты генов ; Взаимодействие генов ; Взаимодействие четырех локусов в детерминации группо-специфических веществ крови ABH, Lea, Leb и секреторного статуса ; Полигенное наследование (полимерия) ; Значение и критерии полигенного наследования ; Генетические различия, обусловленные множеством генов ; Влияние доминантности на корреляцию между родственниками ; Влияние среды при полигенно обусловленных признаках ; Мультифакториально обусловленные заболевания ; Идентифицируемые единичные гены при мультифакториальной этиологии. Аллергия ; Мультифакториальная этиология врожденных пороков ; Семейное накопление при распространенных пороках и заболеваниях ; Глаукома и глубина передней камеры глаза ; Значение близнецовых данных для оценки соотношения наследственности и среды при нормальных и патологических признаках ; Частота близнецовых родов ; Бесполое размножение: однояйцевые близнецы и многоплодие ; Различение однояйцевых и двуяйцевых близнецов (определение "яйцевости" или "зиготности") ; Исследование плодных оболочек ; Однояйцевые близнецы с разными фенотипами ; Близнецовые химеры. Конкордантная врожденная лейкемия у однояйцевых близнецов ; Сбор близнецового материала ; Парная конкордантность и пробандовая конкордантность ; Какие выводы можно извлечь из близнецовых данных? ; Атония у близнецов ; "Контроль по партнеру". Однояйцевые близнецы как контроль для сравнения ; Раздельно воспитанные однояйцевые близнецы ; Наследственные различия у однояйцевых близнецов ; Опухоли у близнецов ; Моногенные наследственные заболевания с тенденцией к образованию злокачественных опухолей ; Шизофрения ; Эпилепсия ; Высокая конкордантность у двуяйцевых близнецов: указание на экзогенные причины ; Сравнение конкордантности двуяйцевых близнецов со сходством у сибсов: пороки развития скорее всего не связаны с нарушениями беременности ; Врожденные пороки сердца и почек у близнецов (рис. 60) ; Токсоплазмоз у близнецов: важна ли роль наследственного предрасположения? ; Врожденные пороки, встречающиеся у однояйцевых близнецов с повышенной частотой ; Неполная конкордантность однояйцевых близнецов в гетерогенных группах заболеваний ; Дисперсионный анализ количественных признаков, основанный на близнецовых исследованиях ; Внутриутробные экзогенные вредности ; Влияние внутриматочной среды на ребенка ; Фенокопии ; Синдром алкогольной фетопатии ; Материнские антитела: резус-несовместимость ; Практическое применение генетики человека ; Значение генетики во врачебной практике. Семейный анамнез и семейные исследования ; Евгеника ; Судебно-медицинская экспертиза отцовства ; Медико-генетическое консультирование ; Возможные решения при медико-генетическом консультировании
Найти похожие

Тематический навигатор

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)