Ленц, В. Медицинская генетика [Текст] : монография / В. Ленц ; Пер. с нем. А.С. Сергеева. - М. : Медицина, 1984. - 447 с. - 575.1 Л46. - Б. ц. Содержание: Генетика человека как наука о биологических различиях между людьми. Наследственность и среда . - С .8-9. Наследственные основы сходства и различий . - С .9. Генотип и фенотип. Феногенетика . - С .9-10. Частные разделы генетики человека . - С .10-11. Хромосомы как носители наследственных задатков . - С .11-63. Поведение хромосом . - С .11-22. Клеточное ядро и цитоплазма . - С .11-13. Деление соматических клеток (митоз) . - С .13-14. Получение митотических хромосом . - С .14-15. Число хромосом человека . - С .15. Аутосомы и половые хромосомы . - С .15-17. X-хроматин (половой хроматин) . - С .17-18. Y-хроматин (F-тельце) . - С .18. Мейоз (редукционное деление, деление созревания) . - С .18-19. Мейотические хромосомы в сперматогенезе . - С .19-20. Мейоз в оогенезе . - С .20-21. Изучение мейоза в яйцеклетках человека . - С .21. Хиазмы и обмен факторами (кроссинговер) . - С .21-22. Аномалии числа хромосом . - С .22-40. Аномалии числа хромосом вследствие нарушения распределения хромосом в мейозе (нерасхождение). Аутосомные трисомий . - С .22-25. Почему различаются дети с одним и тем же типом трисомий? Легкая и тяжелая степени болезни Дауна . - С .25-26. Зависимость частоты трисомий от возраста матери . - С .26-28. "Вторичное нерасхождение". Болезнь Дауна у матери и ребенка . - С .28. Выраженная ассоциация спутников хромосомы 21 у матерей, родивших детей с болезнью Дауна . - С .28-29. Аутосомные трисомий как причина спонтанных абортов . - С .29-30. Трисомия XXX (трипло-X-женщины, "сверхженщины") . - С .30. Синдром Клайнфельтера (трисомия XXY) . - С .30-31. Нерасхождение в сперматогенезе, синдром Клайнфельтера типа XXY и XXYY . - С .31-32. Синдром XYY . - С .32-33. Больные с 49 хромосомами (XXXXY- и XXXXX-пациенты): нерасхождение в первом и втором делениях созревания . - С .33. Одноиремешюе нерасхождение двух пар хромосом: двойная трисомия. 48 хромосом . - С .33-34. Триплоидия, тетраплоидия . - С .34-35. Пузырный занос: андрогенез (46, XX отцовского происхождения) . - С .35. Нерасхождение в митозе: мозаицизм . - С .35-36. Мозаичный тип синдрома Дауна. Потеря хромосом в митозе. Митотическое нерасхождение . - С .36-37. Трисомия 21 - мозаицизм с нетипичным фенотипом . - С .37. Моносомия: причина нераспознаваемого отбора зигот? Спонтанные аборты 45, X . - С .37. Постмейотическая потеря половой хромосомы. Моносомия ХО. Данные о мозаицизме . - С .37-38. Нерасхождение в митозе: мозаицизм 45, X/47, XXX . - С .38-39. Однояйцевые близнецы с различным набором хромосом . - С .39-40. Химеризм крови у двуяйцевых близнецов . - С .40. Единичные лимфоциты XY в крови матери во время беременности . - С .40. Структурные аномалии хромосом . - С .40-55. Изохромосомы . - С .40-41. X-изохромосома длинного плеча: i(Xq) . - С .41. Делеции . - С .41-44. Кольцевые хромосомы . - С .44-46. Транслокации . - С .46-53. Вставки. "Рекомбинационные анеусомии" . - С .53-54. Цитогенетическая номенклатура парижского международного конгресса . - С .54-55. Механизмы определения пола . - С .55-63. Влияние Y-хромосомы на закладку гонад . - С .55-56. Моносомия XO (синдром Тернера): дисгенезия гонад . - С .56-57. Дифференцировка наружных и внутренних половых органов под влиянием семенников. Тестостерон и репрессор яйцевода . - С .57-58. Матка и яйцевод у мужчин . - С .58. Кариотип 46, XX у мужчин . - С .58-60. Двойное оплодотворение двуядерной яйцеклетки как причина XX/XY-гермафродитизма. ХХ-гермафродитизм . - С .60-61. Психические различия между полами обусловлены генетически или воспитанием? . - С .61-63. Формальная генетика . - С .63-137. Ген как единица генетической информации . - С .63-68. Аллелизм. Гены представлены парами и передаются отдельно. Гетерозиготы. Гомозиготы . - С .63-64. Независимое сочетание и сцепление генов . - С .64-66. Взаимодействие аллельных генов . - С .66-67. Относительная частота доминантных и рецессивных наследственных болезней . - С .67-68. Доминантный эффект гена (доминантный тип наследования) . - С .68-79. Искажение теоретических соотношений в семьях вследствие отбора материала. Коррекция Вайнберга . - С .70-73. Доминантность: проявление в гетерозиготном состоянии . - С .73-74. Эффект доминантных генов в гомозиготном состоянии . - С .74. Проблемы доминантных заболеваний с поздним проявлением . - С .74-77. Пенетрантность и экспрессивность . - С .77-78. Влияние отрицательного отбора против гена на семейное накопление . - С .78-79. Аутосомно-рецессивный эффект гена (аутосомно-рецессивный тип наследования) . - С .79-108. Отбор пробандов при рецессивных наследственных заболеваниях. Поодиночный и исчерпывающий отбор. Коррекция Вейнберга . - С .81-82. Априорный метод . - С .82-86. Несоответствие между наблюдаемым и ожидаемым при рецессивном наследовании . - С .86. Рецессивное наследование, когда один родитель является гомозиготным, другой - гетерозиготным: псевдодомиинантность . - С .86-87. Рецессивное наследование, когда оба родителя гомозиготны по одному гену или по разным генам . - С .87-89. Значение кровнородственных браков . - С .89-94. Риск для здоровья детей, родившихся в кровнородственных браках . - С .94-98. Вырождение вследствие инбридинга? Полезно ли смешение рас? . - С .98-99. Накопление отдельных наследственных заболеваний в инбредных популяциях . - С .99-101. Рецессивные наследственные заболевания в браках между двоюродными родственниками . - С .101. Равновесие Харди-Вейнберга: зависимость между частотой гомо- и гетерозигот . - С .101-105. Влияние эффективного лечения на частоту рецессивных наследственных заболеваний в будущем . - С .105-106. Обзор важнейших критериев и следствий доминантного и рецессивного эффектов гена . - С .106-108. Гены, сцепленные с полом, или X-сцепленные гены. Сцепление аутосомных генов . - С .108-112. Доминантные X-сцепленные гены . - С .108-109. Доминантные X-сцепленные гены с летальным исходом у гемизиготных эмбрионов мужского пола . - С .109-111. Х-сцепленные доминантные летальные факторы? (Синдром флексорных спазмов, агенезпи мозолистого тела, очагового хориоретинита) . - С .11-112. Гипотеза Лайон: функциональный мозаицизм X-хромосом у женщин . - С .112-133. Эффект Лайон не касается ооцитов, эмбриональных клеток, групп крови Xg . - С .121-122. Рецессивные X-сцепленные гены. Рецессивное, сцепленное с полом наследование . - С .122-127. Структурно-аномальная X-хромосома как причина Х-сцепленной рецессивной олигофрении . - С .127. Обусловливают ли рецессивные X-сцепленные летальные гены повышенную смертность детей мужского пола? . - С .127-130. Проявление рецессивных X-сцепленных генов у женщин-носительниц, как следствие эффекта Лайон . - С .130-131. Проявление рецессивных X-сцепленных генов у лиц с карнотипом XO и у женщин с кариотипом 46, XY . - С .131. Сцепление генов, локализованных в X-хромосоме. Кроссинговер . - С .131. Отсутствие эффекта Лайон в клетках крови гетерозигот по синдрому Леша-Найяна . - С .131-133. Сцепление аутосомных генов . - С .133-137. Определение. Выявляемость . - С .133-134. Сцепление обычно не является причиной корреляции. Сцепление и генетическая гетерогенность . - С .134-135. Выяснение локализации аутосомных генов с помощью делеций, кольцевых хромосом и транслокаций . - С .135. Выявление сцепления с помощью наследственных морфологических особенностей определенных хромосом . - С .135. Изучение сцепления на гибридных клетках . - С .135-137. ДНК. Химическая природа и механизм действия генов . - С .137-242. Зависимость химической структуры первичного продукта от структуры генов . - С .137-160. ДНК. Модель Уотсона-Крика . - С .137-138. Идентичная редупликация ДНК: ДНК производит ДНК . - С .138-139. Транскрипция: ДНК производит РНК . - С .139. Трансляция: РНК производит полипептид . - С .139-140. Локализация генов путем гибридизации радиоактивной мРНК с метафазными хромосомами . - С .140-141. Генетический код. Один кодон из трех оснований определяет одну аминокислоту . - С .141-142. Пунктуация в генетическом коде. Сигнал для окончания синтеза полипептидной цепи. Амбермутации. Сигнал для начала синтеза цепи . - С .142-143. Последствия замены аминокислотной последовательности в первичном продукте гена . - С .143-145. Одновременная замена двух аминокислот . - С .145-146. Мутация вследствие потери 1 или 2 пар нуклеотидов . - С .146. Неравный кроссинговер внутри гена . - С .146. Дупликация гена путем неравного кроссинговера. Филогенетическое значение . - С .146. Тандемное расположение генов бета- и гамма-цепей гемоглобина . - С .146-148. Дупликация гена и замена оснований . - С .148-149. Мутанты с отсутствием одной или нескольких аминокислот в первичном продукте гена (Hb Фрайбург, Hb Ган-Хилл) . - С .149-151. Делеция гена: причина альфа-талассемии . - С .151-152. Делеция тандемно расположенных генов: причина бета-гамма-талассемии . - С .152. Мутация с дупликацией участка полипептидной цепи: Hb Грэди . - С .152. альфа- и бета-цепи с дополнительно присоединенными участками: Hb Constant Spring и Hb Так: мутация кодона-терминатора . - С .152-153. альфа-цепи с заменой 3 и присоединением 5 аминокислот: Hb Wayne - следствие "мутации сдвига рамки считывания" . - С .153. Филогения молекул гемоглобина . - С .153-155. Повторный неравный кроссинговер как следствие дупликации гена . - С .155-157. Гены определяют структуру специфических белков: доля структурных генов в массе наследственного материала . - С .157-158. Повторяющиеся гены, транскрибирующиеся в РНК . - С .158-159. Может ли полипептидная цепь детерминироваться двумя генами? Проблема разнообразия иммуноглобулинов . - С .159. ДНК, не транскрибирующаяся в РНК. Спутничная ДНК . - С .159-160. Регуляция активности гена . - С .160-165. Оперон - функциональная единица, состоящая из гена-оператора и одного или нескольких структурных генов; гены-регуляторы . - С .160-161. Ферментная адаптация . - С .161. Саморепрессия синтеза фермента, контролируемая метаболитом . - С .161. Талассемии и персистенция фетального гемоглобина: следствие нарушения регуляции активности гена? (Снижение или отсутствие синтеза нормального продукта) . - С .161-162. Мутации гена-оператора при дефектах некоторых ферментом и при количественном снижении их уровня . - С .162-163. Различия между бактериями и высшими организмами и регуляции активности гена . - С .163-164. Пуффы гигантских хромосом насекомых как морфологическое проявление активности генов. Экдизон - гормон, регулирующий активность генов . - С .164. Стероидные гормоны и регуляция активности генов . - С .164-165. Фенотипические различия между полами как следствие различий в гормональной активации генов . - С .165. Биохимические основы доминантного, кодоминантного и рецессивного действия генов . - С .165-193. Доминантные гены как причина наследственных боле шеи . - С .168. Электронно-микроскопические данные при доминантных заболеваниях . - С .168-172. Кодоминантные гены без патологического эффекта . - С .172-173. Генетическое разнообразие населения . - С .173. Полиморфизм групп крови и ферментов. Средняя гетерозиготность . - С .173-179. Полиморфизм X-сцепленных генов: причина биологического преимущества женского пола . - С .179-180. Множественный аллелизм . - С .180. Трансплантационные антигены как пример множественного аллелизма . - С .180-182. Доминантные наследственные заболевания с аномалией клеточных мембран . - С .182-183. Доминантные случаи амилоидоза . - С .183. Взаимоотношение между химической структурой вариантов гемоглобина и симптомами . - С .183-185. Серповидно-клеточный гемоглобин (Hb, S), HbC, E, D . - С .185-190. Доминантные болезни обмена . - С .190. Доминантно наследуемое двукратное снижение первичного продукта гена. Порфирии . - С .190-191. Доминантные гемолитические анемии, обусловленные дефектами ферментов эритроцитов . - С .191-192. Доминантно наследуемое увеличение синтеза ферментов и других первичных продуктов гена . - С .192-193. Биохимические основы рецессивного действия генов . - С .193-242. Рецессивно наследуемые дефекты ферментов . - С .193-221. Нарушения свертывания крови как следствие дефекта ферментов . - С .221-222. Рецессивное наследование в случаях отсутствия белковых гормонов . - С .222-224. Идентификация ферментных дефектов в культуре клеток . - С .224. Отсутствие молекулы фермента или недостаточность ферментативной активности? . - С .224-226. Повышение активности ферментов с помощью витаминов при наличии ферментных дефектов: витаминзависимые болезни . - С .226-229. Аутосомно-рецессивная недостаточность синтеза альфа2-цепей коллагена . - С .229-231. Генетические нарушения мембранного транспорта . - С .231. Симптомы гетерозиготного носительства аутосомно-рецессивных генов (диагностика гетерозигот) . - С .231-235. Частота гетерозигот среди родственников гомозигот . - С .235-236. Полностью рецессивные аномалии (гетерозиготы не идентифицируемы) . - С .236-237. Рецессивные наследственные заболевания с аномальным первичным продуктом гена: гомозиготная альфа-талассемия, Нb Барта; НbН . - С .237. Рецессивные наследственные заболевания с недостаточностью двух ферментов . - С .237-240. Муколипидоз II (I-клеточная болезнь): множественный дефект лизосомных ферментов . - С .240-241. Комбинированное действие генов: гетерозиготность по двум аномальным аллелям ("компаунд гетерозиготы") . - С .241-242. Мутации . - С .242-272. Методы оценки частоты мутаций . - С .243-244. Косвенная оценка частоты мутаций на основании частоты заболевания и эффективной плодовитости больных . - С .244-248. Частота мутаций рецессивных генов . - С .248-250. Частота мутаций Х-сцепленных генов. Половые различия в частоте мутаций . - С .250-252. Нейтральные мутации и их частота . - С .252-255. Мутации нетранскрибирующихся и повторяющихся ДНК . - С .255. Повышение частоты мутаций с возрастом отцов . - С .255-257. Индуцирование мутаций ионизирующим излучением . - С .257-259. Соматические точковые мутации . - С .259-261. Соматические геномные и хромосомные мутации . - С .261. Хромосомные аберрации соматических клеток как причина возникновения опухолей . - С .261-263. Тератомы яичников: возникновение из гаплоидных зародышевых клеток? . - С .263. Соматические хромосомные мутации, индуцированные ионизирующими лучами. Связь с возникновением опухолей . - С .263-264. Генетические причины повышенной ломкости хромосом и возникновение опухолей . - С .264-266. Доказательство моноклонального происхождения опухолей (соматическая мутация) путем определения Г-6-ФД . - С .266-268. Частота гена и отбор . - С .268-270. Цветовая слепота и цивилизация . - С .270-271. Молочное питание и персистенция высокой активности лактазы тонкого кишечника у взрослых: индивидуальная адаптация или отбор? . - С .271-272. Недостаточность сахаразы у эскимосов . - С .272. Малый рост центральноафриканских пигмеев: резистентность к гормону роста . - С .272. Другие понятия и проблемы мономерных наследственных заболеваний . - С .272-301. Гетерогенность наследственных болезней . - С .272-274. Плейотропия (полифения) . - С .274-279. Синдромы . - С .279. Ограниченное полом или зависимое от пола проявление признаков (ограничение полом) . - С .279-282. Соотношение полов при аутосомных наследственных заболеваниях . - С .282-284. Ген и среда. Метаболический блок и характер питания (табл. 64) . - С .284-285. Фармакогенетика . - С .285-300. Взаимоотношение между частотой и значением причинных факторов . - С .300-301. Сложно-составные первичные продукты генов . - С .301-303. Взаимодействие генов . - С .301-302. Взаимодействие четырех локусов в детерминации группо-специфических веществ крови ABH, Lea, Leb и секреторного статуса . - С .302-303. Полигенное наследование (полимерия) . - С .303-376. Значение и критерии полигенного наследования . - С .303-339. Генетические различия, обусловленные множеством генов . - С .303-315. Влияние доминантности на корреляцию между родственниками . - С .315-321. Влияние среды при полигенно обусловленных признаках . - С .321-322. Мультифакториально обусловленные заболевания . - С .322-327. Идентифицируемые единичные гены при мультифакториальной этиологии. Аллергия . - С .327-329. Мультифакториальная этиология врожденных пороков . - С .329-330. Семейное накопление при распространенных пороках и заболеваниях . - С .330-335. Глаукома и глубина передней камеры глаза . - С .335-339. Значение близнецовых данных для оценки соотношения наследственности и среды при нормальных и патологических признаках . - С .339-376. Частота близнецовых родов . - С .339-340. Бесполое размножение: однояйцевые близнецы и многоплодие . - С .340. Различение однояйцевых и двуяйцевых близнецов (определение "яйцевости" или "зиготности") . - С .340-341. Исследование плодных оболочек . - С .341. Однояйцевые близнецы с разными фенотипами . - С .341-342. Близнецовые химеры. Конкордантная врожденная лейкемия у однояйцевых близнецов . - С .342. Сбор близнецового материала . - С .342-343. Парная конкордантность и пробандовая конкордантность . - С .343-345. Какие выводы можно извлечь из близнецовых данных? . - С .345. Атония у близнецов . - С .345-346. "Контроль по партнеру". Однояйцевые близнецы как контроль для сравнения . - С .346-348. Раздельно воспитанные однояйцевые близнецы . - С .348-349. Наследственные различия у однояйцевых близнецов . - С .349. Опухоли у близнецов . - С .349-356. Моногенные наследственные заболевания с тенденцией к образованию злокачественных опухолей . - С .356-357. Шизофрения . - С .357-361. Эпилепсия . - С .361-365. Высокая конкордантность у двуяйцевых близнецов: указание на экзогенные причины . - С .365. Сравнение конкордантности двуяйцевых близнецов со сходством у сибсов: пороки развития скорее всего не связаны с нарушениями беременности . - С .365-366. Врожденные пороки сердца и почек у близнецов (рис. 60) . - С .366-367. Токсоплазмоз у близнецов: важна ли роль наследственного предрасположения? . - С .367-368. Врожденные пороки, встречающиеся у однояйцевых близнецов с повышенной частотой . - С .368. Неполная конкордантность однояйцевых близнецов в гетерогенных группах заболеваний . - С .368-369. Дисперсионный анализ количественных признаков, основанный на близнецовых исследованиях . - С .369-376. Внутриутробные экзогенные вредности . - С .376-383. Влияние внутриматочной среды на ребенка . - С .376-377. Фенокопии . - С .377-381. Синдром алкогольной фетопатии . - С .381-382. Материнские антитела: резус-несовместимость . - С .382-383. Практическое применение генетики человека . - С .383-392. Значение генетики во врачебной практике. Семейный анамнез и семейные исследования . - С .383-385. Евгеника . - С .385-387. Судебно-медицинская экспертиза отцовства . - С .387-388. Медико-генетическое консультирование . - С .388-390. Возможные решения при медико-генетическом консультировании . - С .390-392.
Доп.точки доступа: Сергеев, А.С. \пер.\ Свободных экз. нет |
Р 15 Радиационная биофизика ДНП хроматина [Текст] / В. Т. Андрианов, А. А. Ахрем, А. Н. Писаревский, Д. М. Спитковский. - Москва : Атомиздат, 1976. - 220 с. ; 22 см. - Авторы указаны на обороте титульного листа. - Библиография: с. 187-217. - 1170 экз.. - (в пер.) : 1.73 р. Рубрики: Радиационная биофизика--Биология Кл.слова (ненормированные): ХРОМАТИН -- ИОНИЗИРУЮЩИЕ ИЗЛУЧЕНИЯ -- БИОФИЗИКА Доп.точки доступа: Андрианов, Вилор Трофимович; Ахрем, Афанасий Андреевич; Писаревский, Александр Николаевич; Спитковский, Давид Михайлович ~Экземпляры всего: 1 КХР (1) Свободны: КХР (1) |
Герасимова, Н. Влияние однонитевых разрывов ДНК на транскрипцию нуклеосом [Текст] / Н. Герасимова, М. Ахтар, В. Студитский // Вестник Московского университета. - 2023. - №4: Т.77. - С. 241-247. - (Биология ; Сер.16) Кл.слова (ненормированные): транскрипция, хроматин, нуклеосома, внутринуклеосомная петля, рнкп 2, разрыв днк, репарация, однонитевый разрыв Доп.точки доступа: Ахтар, М.; Студитский, В. |